|
+
-
๋ถ๋งํฌ ์ ์ฅ
[๋ฏผ์ฌ] 1์ฌํฉ์์ฌ๊ฑด
๋ถ์ฐ์ง๋ฒ 2001. 2. 13. ์ ๊ณ 99๊ฐํฉ16425 ํ๊ฒฐ๏ผํญ์(์ผ๋ถ ๋ณ๊ฒฝ), ์๊ณ
[์ํด๋ฐฐ์(์)][ํ์ง2001-1,137]
ใํ์์ฌํญใ
[1]์์ฐ๋ถ์ ๋ํ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ์ํ ๊ณผ์ ์์ ์์ฌ์ ๊ณผ์ค์ ์ธ์ ํ ์ฌ๋ก
[2]์์ฌ์ ๊ณผ์ค๋ก ํ์์ ๊ธฐํ ์ฌ์ค์ ๋ฏธ๋ฆฌ ์์๋ด์ง ๋ชปํ ๊ฒฝ์ฐ, ์์ฌ๋ ๋ถ๋ชจ๊ฐ ์
์ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ์ํด๋ฅผ ๋ฐฐ์ํ ์ฑ
์์ด ์๋์ง ์ฌ๋ถ(์ ๊ทน)
ใํ๊ฒฐ์์งใ
[1]์์ฐ๋ถ์ ์ฐ์ ์ง๋ฃ๋ฅผ ๋ด๋นํ ์์ฌ๊ฐ ํ์ก๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์ํํ ๊ฒฐ๊ณผ ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ๊ณผ ๊ฐ๋ฐฉํ ์ ๊ฒฝ๊ด๊ฒฐ์ ๋ชจ๋์ ์์ฑ๋ฐ์์ด ๋ํ๋์ ์์ฐ๋ถ์๊ฒ ์ ๋ฐ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ๋ฐ์ ๊ฒ์ ์ ๊ทน ๊ถ์ ํ์ฌ ๋ค๋ฅธ ๋ณ์์ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์๋ขฐํ์๋ค๋ฉด ๊ทธ ์ทจ์ง๋ฅผ ์ง์ ๊ฒ์ฌ์ํ์์ธ ์์ฌ์๊ฒ ๋ณด๋ค ๋ช
๋ฐฑํ๊ฒ ์๋ ค ์ฃผ์ด์ผ ํจ์๋ ํต์์ ์์ ๋ฐ๋ผ ๊ธฐ๊ณ์ ยทํ์์ ์ผ๋ก ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์๋ขฐํ์์ ๋ฟ์ด์๊ณ , ์ด์ ๋ฐ๋ผ ๊ฒ์ฌ์ํ์์ธ ์์ฌ๋ ์์ฐ๋ถ์ ํน์์ฌ์ ์ ์ผ๋์ ๋๊ณ ๋ณด๋ค ์ฃผ์๋ฅผ ๊ธฐ์ธ์ฌ ํ๋
ํ์ง ์์์ผ๋ก์จ ์ผ์์ฒด ์ด์์ ๋ฐ๊ฒฌํ์ง ๋ชปํ ๊ฒฝ์ฐ, ์ ์์ฌ๋ค์ ์์ฐ๋ถ์ ๋ํ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ์ํ ๊ณผ์ ์์ ์์ฌ์๊ฒ ์๊ตฌ๋๋ ์ต์ ์ ์ฃผ์์๋ฌด๋ฅผ ๋คํ์ง ๋ชปํ์๋ค๊ณ ๋ณธ ์ฌ๋ก.
[2]ํ์์ ๊ธฐํ ์ฌ๋ถ ๊ฒ์ฌ์ ์์ด์ ์์ฌ์ ๊ณผ์ค๋ก ์ธํ์ฌ ๊ธฐํ ์ฌ์ค์ ๋ฏธ๋ฆฌ ์์๋ด์ง ๋ชปํ ์ฑ ๊ธฐํ์๋ฅผ ์ถ์ฐํ์๋ค๋ฉด, ๋ชจ์๋ณด๊ฑด๋ฒ์ ์ธ๊ณต์์ ์ค์ ์ฌ์ ๊ฐ ๋์ง ์๋ํ์ฌ ๋ถ๋ชจ์ ์ ๋ฒํ ๋ํ๊ฒฐ์ ๊ถ์ด ์นจํด๋์๋ค๊ณ ํ ์ ์์ด ๊ทธ๋ก ์ธํ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ์ธ์ ํ ์ ์๋ ๊ฒฝ์ฐ๋ผ ํ๋๋ผ๋, ๋ถ๋ชจ๋ ํ์๊ฐ ์ ์์๋ก ์ถ์ํ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ชป ์ ๋ขฐํ๊ฒ ๋์๊ณ ๊ทธ์ ๋ฐ๋ผ ์ฅ๋ ์์ ํ๋ณตํ ๊ฐ์ ์ํ์ ๊ฟ๊พธ๊ณ ์์๋๋ฐ ์ ์ ๋ขฐ์ ์ด๊ธ๋๊ฒ ํ์๊ฐ ๊ธฐํ์๋ก ์ถ์ํจ์ผ๋ก์จ ์์ ๊ฐ์ด ๊ตฌ์ฒด์ ์ผ๋ก ๋ด์ฉ ๋ฐ ํํ๊ฐ ์ด๋ ์ ๋ ๊ฐ์ถ์ด์ ธ ์๋ ํ๋ณต์ถ๊ตฌ๊ถ์ด ์นจํด๋นํ์ฌ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ์
์๋ค ํ ๊ฒ์ด๋ฏ๋ก, ์์ฌ๋ ๋ถ๋ชจ๊ฐ ์
์ ์ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ์ํด๋ฅผ ๋ฐฐ์ํ ์ฑ
์์ด ์๋ค.
ใ์ฐธ์กฐ์กฐ๋ฌธใ
[1] ๋ฏผ๋ฒ ์ 750์กฐ/ [2] ๋ฏผ๋ฒ ์ 750์กฐ, ์ 751์กฐ, ๋ชจ์๋ณด๊ฑด๋ฒ ์ 14์กฐ
ใ์ฐธ์กฐํ๋กใ
[2] ๋๋ฒ์ 1999. 6. 11. ์ ๊ณ 98๋ค22857 ํ๊ฒฐ(๊ณต1999ํ, 1361), ์์ธ๊ณ ๋ฒ 2000. 9. 28. ๊ณ 99๋5 1588 ํ๊ฒฐ(ํ์ง2000๏ผ2, 140)
ใ์ ๋ฌธใ
ใ์๊ณ ใ ์๊ณ 1 ์ธ 1์ธ (์์ก๋๋ฆฌ์ธ ๋ณํธ์ฌ ์ดํธ์ฒ )
ใํผ๊ณ ใ ์๋ฃ๋ฒ์ธ ์์ฑ์๋ฃ์ฌ๋จ ์ธ 2์ธ (์์ก๋๋ฆฌ์ธ ๋ณํธ์ฌ ํฉ์ต)
ใํญ์์ฌํ๊ฒฐใ ๋ถ์ฐ๊ณ ๋ฒ 200 1. 9. 14. ์ ๊ณ 2001๋3788 ํ๊ฒฐ
ใ์ฃผ๋ฌธใ
1.ํผ๊ณ ๋ค์ ์ฐ๋ํ์ฌ ์๊ณ ๋ค์๊ฒ ๊ฐ 25,000,000์ ๋ฐ ์ด์ ๋ํ์ฌ 1999. 8. 31.๋ถํฐ 2001. 2. 13.๊น์ง๋ ์ฐ 5%์, ๊ทธ ๋ค์๋ ๋ถํฐ ์์ ์ผ๊น์ง๋ ์ฐ 25%์ ๊ฐ ๋น์จ์ ์ํ ๊ธ์ก์ ์ง๊ธํ๋ผ.
2. ์๊ณ ๋ค์ ํผ๊ณ ๋ค์ ๋ํ ๋๋จธ์ง๋ฅผ ์ฒญ๊ตฌ๋ฅผ ๊ฐ ๊ธฐ๊ฐํ๋ค.
3. ์์ก๋น์ฉ์ ๊ฐ์ ๋ถ๋ด์ผ๋ก ํ๋ค.
4. ์ 1ํญ์ ๊ฐ์งํํ ์ ์๋ค.
ใ์ฒญ๊ตฌ์ทจ์งใ ํผ๊ณ ๋ค์ ์ฐ๋ํ์ฌ ์๊ณ ๋ค์๊ฒ ๊ฐ 30,000,000์ ๋ฐ ์ด์ ๋ํ์ฌ ์ด ์ฌ๊ฑด ์์ฅ๋ถ๋ณธ ์ก๋ฌ ๋ค์๋ ๋ถํฐ ์ด ํ๊ฒฐ์ ๊ณ ์ผ๊น์ง๋ ์ฐ 5%์, ๊ทธ ๋ค์๋ ๋ถํฐ ์์ ์ผ๊น์ง๋ ์ฐ 25%์ ๊ฐ ๋น์จ์ ์ํ ๊ธ์ก์ ์ง๊ธํ๋ผ.
ใ์ด์ ใ
1. ์ธ์ ์ฌ์ค
๊ฐ.์์ธ 1์ ์๊ณ 1, 2๋ฅผ ๋ถ๋ชจ๋ก ํ์ฌ 1997. 8. 9. ๋ถ์ฐ ๋๊ตฌ ์์ฌ ๋ณ์ 1(์์ฅ ์์ธ 2)์์ ์ถ์ํ์์ผ๋ ์ถ์ ์งํ 7๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ๊ฒฐ์์ผ๋ก ์ธํ ๊ธฐํ์ฆ์์ ๋ํ๋ด๊ณ ์๋ ์ฌ์์ด๊ณ , ํํธ, ํผ๊ณ 1์ ์ ๋ณ์ 1 ์์ ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผ ๊ณผ์ฅ์ผ๋ก์ ์๊ณ 1์ ์ฐ์ ์ง๋ฃ๋ฅผ ๋ด๋นํ ์์ฌ์ด๋ฉฐ, ํผ๊ณ 2๋ ํผ๊ณ ์๋ฃ๋ฒ์ธ ์์ฑ์๋ฃ์ฌ๋จ ์ฐํ ๋ณ์ 2์ ์์๋ณ๋ฆฌ๊ณผ ๊ณผ์ฅ์ผ๋ก์ ํผ๊ณ 1์ ์๋ขฐ์ ๋ฐ๋ผ ์๊ณ 1์ ์์๋ฅผ ์ฌ๋ฃ๋ก ํ์ฌ ํ์์ธ ์์ธ 1์ ์ผ์์ฒด ์ด์ ์ ๋ฌด๋ฅผ ๊ฒ์ฌํ ์์ฌ์ด๋ค.
๋.์๊ณ 1์ 1995. 11. 4. ์๊ณ 2์ ๊ฒฐํผํ์ฌ ์ํํ์ฌ ์ค๋ ์ค 1996. 12.๊ฒฝ ์์ ์ ํ์๊ณ ๊ทธ ํ 1997. 1. 25. ๋ณ์ 1์ ๋ด์ํ์ฌ ํผ๊ณ 1๋ก๋ถํฐ ์ง๋ฃ๋ฅผ ๋ฐ์ ๊ฒฐ๊ณผ, ์์ 11์ฃผ 5์ผ ์ ๋์ด๊ณ , ํ์์๊ฒ ๋ณ ์ด์์ ์๋ค๋ ์ง๋จ์ ๋ฐ์์ผ๋ ๊ทธ ๋ค ์์ 5๊ฐ์์ฏค์ธ 1997. 3. 11. ๋ณ์ 1์ ๋ด์ํ์ฌ ํผ๊ณ 1์ ์ง์์ ์ํ์ฌ ์์ฐ๋ถ์ ๋ํ์ฌ ์ผ๋ ์ค์ํ๋ ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ(Down ์ฃผ1) syndrome) ์ฃผ2) ๊ณผ ๊ฐ๋ฐฉํ ์ ๊ฒฝ๊ฒฐ์์ฆ(open spina ์ฃผ3) bifida) ์ฃผ4) ์ฃผ5) ์ ํ์ธํ๊ธฐ ์ํ ํ์ก๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ ๋ชจ๋ ์์ฑ๋ฐ์์ด ๋์ค์ ํผ๊ณ 1์ ๊ถ์ ์ ๋ฐ๋ผ 1997. 3. 26. ๋ณ์ 1์ ๊ฒ์ฌ๋ฃ 80๋ง ์์ ์ง๊ธํ๊ณ ์์์ฒ์๋ฐฉ๋ฒ์ ์ํ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์ ์ฒญํจ์ผ๋ก์จ ๊ฐ์ ๋ ์๊ณ 1์๊ฒ์ ์ฑ์ทจ๋ ์์ 20cc๊ฐ ๋ด๊ธด ํน์์ฉ๊ธฐ๊ฐ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์๋ขฐ์ง์ ํจ๊ป ๋ณ์ ์ฃผ6) 2 ์ฃผ7) ์ฃผ8) ์ฃผ9) ์ ๋ณด๋ด์ด์ก๋ค.
๋ค.์ด์ ์ ๋ณ์ 2์ ์์๋ณ๋ฆฌ๊ณผ ๊ณผ์ฅ์ธ ํผ๊ณ 2๋ ์ ๋ณด๋ด์จ ์๊ณ 1์ ์์๋ฅผ ๊ฐ์ง๊ณ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ํต์์ ๋ฐฉ๋ฒ์ ๋ฐ๋ผ โ ์ธํฌ๋ฐฐ์์กฐ์ง๋จ๊ณ, โก ์ธํฌ์ฃผ๊ธฐ๋ฅผ ๋ถ์ดํ์ฌ ์ค๊ธฐ์์ ์ ์ง์์ผ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ์ป๊ธฐ ์ํ Colcemid์ฒ๋ฆฌ๋จ๊ณ, โข ์ป์ด์ง ์ธํฌ๋ฅผ ์ ์ฅํ์ฌ ์ผ๋ฅ์ฉ์ก์ผ๋ก ํฝ์ฐฝ์ํค๋ ์ ์ฅ์ฒ๋ฆฌ๋จ๊ณ, โฃ ํฝ์ฐฝ๋ ์ธํฌ๋ฅผ ๊ณ ์ ํ๋ ๊ณ ์ ์ฒ๋ฆฌ๋จ๊ณ โค ํ๋ณธ์ ์๋จ๊ณ์ ์์ฐจ์ ๊ณผ์ ์ ๊ฑฐ์ณ ๋ชฉ์ ํ๋ ๋ฐ์ ์ธํฌ๋ฅผ ์ป์ ๋ค์ ์ด๋ฅผ ์ฌ๋ผ์ด๋์ ๋จ์ด๋จ๋ ค 46๊ฐ์ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ํฉ๊ณ ์ด์ด ์ด๋ค 46๊ฐ์ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ์ปดํจํฐ๋ฅผ ์ด์ฉํ์ฌ ๋ชจ๋ํฐ์ ์ง์ ์ด๋ฃจ๋ 2๊ฐ์ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ์ฐพ์ 2๊ฐ์ฉ ํฉ๊ณ 23์กฐ๋ฅผ ๋ง๋ ํ 1๋ฒ์์ 22๋ฒ๊น์ง์ ์ผ์์ฒด ๋ฐ ์ฑ์ผ์์ฒด๋ฅผ ์ฐจ๋ก๋ก ๋ฐฐ์ดํ์ฌ ๋๊ณ ๊ฐ ์ผ์์ฒด์ ์์ ์ด์ ์ ๋ฌด, ๊ตฌ์กฐ์ ์ด์ ์ ๋ฌด ๋ฑ์ ์ก์์ผ๋ก ๊ด์ฐฐํ๋ฐ ์๋ฌด๋ฐ ์ด์์ด ์๋ค๊ณ ํ๋จํ๊ณ ๊ทธ ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ 1997. 4. 10. ๋ณ์ 1์ ํต๋ณดํ์์ผ๋ฉฐ ํํธ, ์๊ณ 1์ 1997. 4. 15. ๋ณ์ 1์ ์ ํ์ฐ๋ฝ์ ํ์ฌ ์ ํ๋
๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ํต๋ณด๋ฐ๊ฒ ๋์๋ค.
๋ผ.๊ทธ๋ฆฌํ์ฌ ์๊ณ 1์ ํ์์ ๊ธฐํ์ด์์ด ์์์ ํ์ธ๋ฐ์ ๋ณ์ 1์ ๋ด์ํ๋ฉฐ ํผ๊ณ 1๋ก๋ถํฐ ์ ๊ธฐ์ ์ฐ์ ์ง์ฐฐ์ ๋ฐ์์ค๋ ์ค 1997. 7.์ด ์์ 8๊ฐ์์ ๋ค์ด์ ๋ด์ํ์ฌ ๋ฐ์ ์ด์ํ๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ ํ์๋ฐ์ก๋ถ์ ์ฆ ์๊ฒฌ์ ๋ณด์ด๋ฏ๋ก 1997. 7. 15. ๋ด์ํ์ฌ ๋ฐฉ์ฌ์ ๊ณผ์์ ์ ๋ฐ์ด์ํ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ๋ฐ์ ๊ฒฐ๊ณผ ์ญ์ ํ์๋ฐ์ก๋ถ์ ์ฆ์๊ฒฌ์ ๋ณด์ด์ ํผ๊ณ 1์ ๊ถ์ ์ ๋ฐ๋ผ ์์ ์ ์ทจํ์๊ณ ๊ทธ ํ 1997. 7. 29. ๋ด์ํ์ฌ ๋ฐ์ ๋น์์ถ์ฑ ํ์์ฌ์๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ ๋ณ๋ค๋ฅธ ์ด์์ด ์์์ผ๋ฉฐ 1997. 8. 5. ๋ด์ํ์ฌ ๋ฐ์ ์ด์ํ๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ ๋๋ค์ ํ์๋ฐ์ก๋ถ์ ์ฆ๊ณผ ์์๊ณผ์์ฆ์ ๋ณด์์ผ๋ ๊ทธ ๋๋ ์ด๋ฏธ ์์ 37์ฃผ 1์ผ์ด์ด์ ํผ๊ณ 1๋ก๋ถํฐ 3์ผ ํ์ ๋ด์ํ์ฌ ๊ฒ์ฌํ์ฌ ๋ณด๊ณ ๋์ ์ ๋๋ถ๋ง์ ๊ณ ๋ คํ์๋ ์ด์ผ๊ธฐ๋ฅผ ๋ฃ๊ณ ๊ท๊ฐํ์๋ค๊ฐ 3์ผ ํ์ธ 1997. 8. 8. ๋ด์ํ์ฌ ๋ฐ์ ๋น์์ถ๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ ๋ฐ์์ด ์์ด ํผ๊ณ 1์ ์ง์์ ๋ฐ๋ผ ๊ณง๋ฐ๋ก ์
์ํ์ฌ ์๋ ์ค ๋ค์๋ ์ธ 1997. 8. 9. 06:40๊ฒฝ ๋ถ๋ง์งํต์ด ์์๋์ด ๋ถ๋ง์ ๋ค์ด๊ฐ๋๋ฐ ๋ถ๋ง ์งํ์ด ๊ณ์๋์ง ์๊ณ ํ์์ ๊ฐ์ฌ์ํ๊ฐ ์ผ๋ ค๋์ด 1997. 8. 9. 17:48๊ฒฝ ์ ์์ ๊ฐ์ ๋ก ์์ธ 1์ ์ถ์ฐํ์๋ค.
๋ง.์์ธ 1์ ์ถ์ ๋น์ ์ดํ์ ์ผ๊ตด(dysmorphic face)์ ๋ณด์ด๊ณ ์ ํ๋น(hypoglycemia)์ ๋ํ๋ผ ๋ฟ๋๋ฌ 1.8kg์ ์ ์ฒด์ค(low birth weight)์ธ ๋ฑ ์ํ๊ฐ ์ข์ง ์๋ํ๋ฏ๋ก ๊ณง๋ฐ๋ก ์ธํ๋ฒ ์ดํฐ์ ๋ฃ์ด์ ธ ์ง์ค์น๋ฃ๋ฅผ ๋ฐ์์ผ๋ ์ํ๊ฐ ํธ์ ๋์ง ์๋ํ์ฌ 1997. 8. 28. ๋ถ์ฐ๋ํ๊ต๋ณ์์ผ๋ก ์ ์๋์๊ณ ๊ฑฐ๊ธฐ์ ์
์์น๋ฃ๋ฅผ ๋ฐ๋ ์ค์ธ 1997. 9. 5. ๋ค์ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๊ฐ ์ ์ฒญ๋์ด์ ธ ์ด๋ฒ์๋ ์์ธ 1์ ํ์ก์ด ์ฑ์ทจ๋์ด์ ธ ๊ทธ๋ฅผ ์ฌ๋ฃ๋ก ํ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๊ฐ ์ํ๋ ๊ฒฐ๊ณผ 1997. 9. 23. ์์ธ 1์ 7๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ฅ์ ์ค 34๋ฒ๋ (34q)์ดํ๊ฐ ์ฃผ10) ๊ฒฐ์ค(Deletion) ์ฃผ11) ์ฃผ12) ์ฃผ13) ์ฃผ14) ๋์ด ์์์ด ๋ณด๊ณ ๋์๋๋ฐ ๊ทธ ํ ์๊ณ 1์ ์์ธ 1์ ํด์์ํจ ๋ค ์ธ๋๋ฅผ ๋ถ์ฐ๋ํ๊ต๋ณ์์ ๋ค๋๋ฉด์ ์ง๋ฃ๋ฅผ ๋ฐ๋ ์ค์ธ 1997. 9. 30. ์ ๋ณ์ ์์๊ณผ ๋ฐ์ฌํ๊ต์๋ก๋ถํฐ ์์ธ 1์ด ์์ ๊ฐ์ด 7๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ฅ์๊ฒฐ์์ด ์๊ณ ๊ทธ๋ก ์ธํ์ฌ Williams syndrome์ผ๋ก ํต์นญ๋๋ ์ ์ง๋ฅ, ์ผ๊ตด์ด์, ์ฌ์ง์ด์, ์ฌํ๊ด๊ณ ์ด์, ๊ทผ๊ณจ๊ฒฉ๊ณ ์ด์, ์๋ก๊ณ ์ด์ ๋ฑ์ ์ฆ์์ ๊ฒช๋๋ค๋ ์ด์ผ๊ธฐ๋ฅผ ๋ค์์ผ๋ฉฐ ์์ ๊ฐ์ ์ด์ผ๊ธฐ๋๋ก ์์ธ 1์ ์ํ 3๋
์ฌ๊ฐ ์ง๋ ํ์ฌ๊น์ง๋ ์ ์์์ ๋นํ์ฌ ์ฒด์ค์ด ํ์ ํ ์ ๊ณ ์์ ๋ง์ ๋ชปํ ๋ฟ๋๋ฌ ๊ฑท์ง๋ ๊ธฐ์ง๋ ๋ชปํ๊ณ ์์ด ๊ณ์ ํน์์น๋ฃ๋ฅผ ๋ฐ๊ณ ์๋ค.
๋ฐ.๊ธฐํ์ ์ง๋จ์ ๋ฐฉ๋ฒ์ผ๋ก๋ ์ถ์ ํ์๋ ํ์ก์ ์ฑ์ทจํ์ฌ ํ์ก ์ค์ ์ธํฌ๋ฅผ ๋ฐฐ์ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ๋ถ๋ฆฌํ์ฌ ๊ด์ฐฐํ์ฌ ๊ธฐํ์์ธ์ง๋ฅผ ์ ํํ ํ๋จํ ์ ์์ผ๋, ์์ง ์ถ์ํ์ง ์์ ํ์์ธ ๊ฒฝ์ฐ์๋ ๋ฐฉ์ฌ์ ์ด๋ ์ด์ํ ๋๋ ํ์๊ฒฝ์ผ๋ก ๊ด์ฐฐํ๋ ๋ฐฉ๋ฒ ์ด์ธ์ ๋ชจ์ฒด์ ํ์ก ์ค์ ์ผ์ ๋ฌผ์ง์ ์ธก์ ํ์ฌ ํ์๊ธฐํ์ ์์ธกํ๋ ๊ฐ์ ์ ๋ฐฉ๋ฒ๊ณผ ์์์ฒ์ ๋๋ ์ต๋ชจ์ธํฌ์ฑ์ทจ๋ฅผ ์ด์ฉํ ์ธํฌ๋ฐฐ์์ด๋ ์ํํ์ ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ํ๋ ์ง์ ์ ๋ฐฉ๋ฒ์ด ์๊ณ , ๋ชจ์ฒด์ ํ์ก์ ๊ฒ์ฌํ๋ ๋ฐฉ๋ฒ์๋ AFP๊ฒ์ฌ, hCG๊ฒ์ฌ, uE3๊ฒ์ฌ ๋ฑ์ด ์๋๋ฐ ์ด๋ค ๊ฐ์ ์ ์ธ ๋ฐฉ๋ฒ์ผ๋ก๋ ํ์์ ๊ธฐํ์ ์ฌ๋ถ๋ฅผ ์ ํํ ํ๋จํ๊ธฐ ์ด๋ ค์ ํ์์ ์ผ์์ฒด์ด์์งํ์ ํ์ง์ ์ํด์๋ ์์์ฒ์๊ฒ์ฌ๊ฐ ์ด์ฉ๋๋๋ฐ ์์์ฒ์๊ฒ์ฌ๋ ์์ 16์ฃผ๋ถํฐ 20์ฃผ ์ฌ์ด์ ๋ณต๋ฒฝ์ ํตํ์ฌ ์์๋ฅผ ์ฑ์ทจํ์ฌ ์ธํฌ๋ฅผ ๋ฐฐ์ํ๊ฑฐ๋ ์ํํ์ ๋ฌผ์ง์ ์ธก์ ํ์ฌ ์ ์ ์ ์งํ์ด๋ ๊ธฐํ์ ์ง๋จํ๋ ๋ฐฉ๋ฒ์ผ๋ก ์ ํ๋๋ 99% ์ด์์ด๋ค.
(์ฆ๊ฑฐ)๊ฐ ์ 2ํธ์ฆ ๋ด์ง ๊ฐ ์ 7ํธ์ฆ, ์ ์ 1ํธ์ฆ์ 1 ๋ด์ง ์ ์ 5ํธ์ฆ, ์ด ๋ฒ์์ 2000. 8. 12.์, 2000. 10. 20.์ ๊ฐ ํ์ฅ๊ฒ์ฆ๊ฒฐ๊ณผ, ์ด ๋ฒ์์ ๋ถ์ฐ๋ํ๊ต๋ณ์์ฅ์ ๋ํ ๊ฐ ์ฌ์ค์กฐํ๊ฒฐ๊ณผ, ์๊ณ 1 ๋ณธ์ธ์ ๋ฌธ๊ฒฐ๊ณผ, ๋ณ๋ก ์ ์ ์ทจ์ง
2. ์ํด๋ฐฐ์์ฑ
์์ ๋ฐ์
๊ฐ.์ธ๊ฐ์ ์๋ช
๊ณผ ๊ฑด๊ฐ์ ๋ด๋นํ๋ ์์ฌ์๊ฒ๋ ๊ทธ ์
๋ฌด์ ์ฑ์ง์ ๋น์ถ์ด ์ํ๋ฐฉ์ง๋ฅผ ์ํ์ฌ ํ์ํ ์ต์ ์ ์ฃผ์์๋ฌด๊ฐ ์๊ตฌ๋๊ณ , ๋ฐ๋ผ์ ์์ฌ๋ก์๋ ํ์์ ์ํ์ ์ถฉ๋ถํ ์ฃผ์ํ๊ณ ์ง๋ฃ ๋น์์ ์ํ์ ์ง์์ ์
๊ฐํ์ฌ ๊ทธ ์น๋ฃ๋ฐฉ๋ฒ์ ํจ๊ณผ์ ๋ถ์์ฉ ๋ฑ ๋ชจ๋ ์ฌ์ ์ ๊ณ ๋ คํ์ฌ ์ต์ ์ ์ฃผ์๋ฅผ ๊ธฐ์ธ์ฌ ๊ทธ ์น๋ฃ๋ฅผ ์ค์ํ์ฌ์ผ ํ๋๋ฐ, ์ด๋ฌํ ์ฃผ์์๋ฌด๋ ์์๋ณ๋ฆฌ์ ๊ฒฝ์ฐ์๋ ๋์ผํ๊ฒ ์ ์ฉ๋๋ฏ๋ก ์์ฌ๊ฐ ํ์์ ๋ํ์ฌ ์ด๋ค ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ํ์ฌ ๊ทธ ๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ์ํ์ ์ผ๋ก ํ๋จํ๋ ๊ฒฝ์ฐ์๋ ์์ ๊ฐ์ ์ต์ ์ ์ฃผ์์๋ฌด๋ฅผ ๋คํ์ฌ์ผ ํ ๊ฒ์ด๋ค.
๋.์ด์ ๋ฐ๋ผ ํผ๊ณ 1์ด ์๋ขฐํ๊ณ ํผ๊ณ 2๊ฐ ์ํํ ์๊ณ 1์ ๋ํ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๊ฐ ์์์ ๋ณธ ์์ฌ์ ์ฃผ์์๋ฌด๋ฅผ ๋คํ ๊ฒ์ธ๊ฐ ์ฌ๋ถ๋ฅผ ๋ณด๊ฑด๋ 1ํญ์์ ๋ณธ ๋ฐ์ ์ํ๋ฉด, ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ โ ์์์ฑ์ทจ, โก ์ฑ์ทจํ ์์์์ ๋ชฉ์ ์ธํฌ์ ์ถ์ถ, โข ๋ชฉ์ ์ธํฌ์์์ ์ผ์์ฒด์ถ์ถ, โฃ ์ถ์ถ๋ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ์ปดํจํฐ๋ฅผ ์ด์ฉํ ๋ฐฐ์ด, โค ํ๋
์ผ๋ก ๊ทธ ๊ณผ์ ์ด ํฌ๊ฒ ๋๋์ด์ง๋๋ฐ, ์ 5๊ฐ์ ๊ณผ์ ์ค โ ๋ด์ง โฃ๊ฐ ์๋ชป๋์์์ ๋ฐ๊ฒฌํ ์ฆ๊ฑฐ๊ฐ ์๋ ์ด ์ฌ๊ฑด์ ์์ด์๋ ์ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ์์ด ์ ํผ๊ณ ๋ค์ ๊ณผ์ค ์ฌ๋ถ๋ โค ํ๋
๊ณผ์ ์ ์๋ค ํ ๊ฒ์ด๋ค.
๊ทธ๋ฐ๋ฐ ์ โค ํ๋
๊ณผ์ ์ ์ปดํจํฐ ๋ชจ๋ํฐ์ ์ผ๋ ฌ๋ก ๋ฐฐ์ด๋ 23์กฐ์ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ๋๊ณ ์ด๋ค ๊ธฐ๊ณ์ , ์ ์์ ์ฅ์น๋ฅผ ์๋์์ผ ๊ทธ ์ด์ ์ ๋ฌด๋ฅผ ์๋์ ์ผ๋ก ํ๋
ํ๋ ๊ฒ์ด ์๋๋ผ(๊ทธ๋ ๊ฒ ํ ์๋ ์๋ค) ์ด๋๊น์ง๋ ์ก์์ผ๋ก ํ๋
ํ๋ ์ฌ์ค, ๋ฐ๋ผ์ ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ๊ณผ ๊ฐ์ด ํน์ ์ผ์์ฒด๊ฐ ํต์์ 2๊ฐ๋ณด๋ค 1๊ฐ ๋ ์๋๊ฐ๋ ์ผ๋ง๋ ์ง ์์ฝ๊ฒ ํ๋
ํ ์ ์์ผ๋ ์ด ์ฌ๊ฑด์ ๊ฒฝ์ฐ์ ๊ฐ์ด 7๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ฅ์ ์ค 34๋ฒ๋ ์ดํ์ ๊ฒฐ์ค ์ฌ๋ถ๋ ์ข์ฒ๋ผ ๋์ฌ๊ฒจ ๋ณด์ง ์๋ํ๋ฉด ํ๋
ํ๊ธฐ๊ฐ ์ฝ์ง ์์ ์ฌ์ค, ๋๊ตฌ๋ ์์ด๊ฐ ์ถ์ํ ํ ํ์ก์ ์ฑ์ทจํ์ฌ ํ๋ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ๋นํ์ฌ ์ฐ๋ชจ์ ์์๋ฅผ ์ฑ์ทจํ์ฌ ํ๋ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ ๋ชฉ์ ์ธํฌ์ ํต์ด ์๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ์ปดํจํฐ ๋ชจ๋ํฐ์ ๋ํ๋๋ ์ผ์์ฒด์ ์ ๋ช
๋๊ฐ ๋จ์ด์ง๋ฏ๋ก ํ๋
์ ์ ํ๋๊ฐ ๋ค์ ๋ฎ์ ์ฌ์ค์ ์ธ์ ํ ์ ์์ผ๋ฏ๋ก ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ํ๋
๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ ๊ฒฐ๊ณผ์ ์ผ๋ก ์๋ชป๋์๋ค๊ณ ํ๋๋ผ๋ ๊ทธ ์๋ชป์ด ์ผ์์ฒด์ ์ฅยท๋จ์ ์ค ๋ ์ผ๋ถ๊ฐ ๊ฒฐ์ค๋๋ ๊ฒ๊ณผ ๊ฐ์ด ๋ฏธ์ธํ ๊ฒฐํจ์ด๋ผ๋ฉด ๊ทธ ์์ฒด๋ง์ผ๋ก ๋ด๋น์์ฌ์๊ฒ ๊ณผ์ค์ด ์๋ค๊ณ ๋จ์ ํ ์๋ ์๋ค.
๊ทธ๋ฌ๋ 1ํญ์ ์ธ์ ์ฌ์ค์ ์ํ๋ฉด, ํผ๊ณ 1์ ์๊ณ 1์ ์ ๊ธฐ์ ์ผ๋ก ์ฐ์ ์ง์ฐฐ์ ํ๋ ์ค ์ผ๋ ์์ฐ๋ถ์ ๋ํ์ฌ ์ค์ํ๋ ํ์ก๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์ ์๊ณ ์๊ฒ ์ํํ ๊ฒฐ๊ณผ ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ๊ณผ ๊ฐ๋ฐฉํ ์ ๊ฒฝ๊ด๊ฒฐ์ ๋ชจ๋์ ์์ฑ๋ฐ์์ด ๋ํ๋์ ๋ ์ ํํ ์ง๋จ์ ์ํ์ฌ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์ ์๊ณ ์๊ฒ ์ ๊ทน ๊ถ์ ํ์ฌ ์ํํ๊ฒ ๋์๋ค๋ฉด ๊ทธ ์ทจ์ง๋ฅผ ์ง์ ๊ฒ์ฌ์ํ์์ธ ํผ๊ณ 2์๊ฒ ๋ณด๋ค ๋ช
๋ฐฑํ๊ฒ ์๋ ค ์ฃผ์ด์ผ ํจ์๋ ํต์์ ์์ ๋ฐ๋ผ ๊ธฐ๊ณ์ , ํ์์ ์ผ๋ก ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์๋ขฐํ์์ ๋ฟ์ด์๊ณ ์ด์ ๋ฐ๋ผ ํผ๊ณ 2๋ ์๊ณ 1์ด ์ฒํ ์์ ๊ฐ์ ํน์์ฌ์ ์ ๋์ธ์ํ ์ฑ ์ปดํจํฐ ๋ชจ๋ํฐ์ ๋ฐฐ์ด๋ 23์กฐ์ ์ผ์์ฒด๋ฅผ ํฉ์ด ๋ด์ผ๋ก์จ 7๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ฅ์ ์ค 34๋ฒ ๋ ์ดํ ๊ฒฐ์ค์ ๋ฐ๊ฒฌํ์ง ๋ชปํ ์ , ๋์๊ฐ ํผ๊ณ 1์ ์ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ ์ ์์ด๋ผ๊ณ ํผ๊ณ 2๋ก๋ถํฐ ํต๋ณด๋ฐ์ ํ์๋ ์๊ณ 1์ ๊ณ์ ์ ๊ธฐ์ ์ผ๋ก ์ฐ์ ์ง์ฐฐ์ ํ์๋๋ฐ ๊ทธ ์ ํ์๋ฐ์ก๋ถ์ ์ฆ์ด ๋ํ๋๊ณ ์์์ผ๋ฏ๋ก ์ด์ ์ ์ํ์ฌ ํผ๊ณ 2์๊ฒ ๋ค์ ํ ๋ฒ ์ ๋ฐํ๊ฒ ํ๋
ํ๋๋ก ์์ฒญํ ์ฌ์ง๊ฐ ์์์๋ ์๋ฌด๋ฐ ์กฐ์น๋ฅผ ์ทจํ์ง ์์ ์ , ๋ง์ฝ ์ ํผ๊ณ ๋ค ํนํ ํผ๊ณ 2๊ฐ ์๊ณ 1์ ํน์์ฌ์ ์ ์ผ๋์ ๋๊ณ ๋ณด๋ค ์ฃผ์๋ฅผ ๊ธฐ์ธ์ฌ ํ๋
ํ์๋๋ผ๋ฉด 7๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ฅ์ ์ค 34๋ฒ ๋ ์ดํ ๊ฒฐ์ค์ ๋ฐ๊ฒฌํ๋ ๊ฒ์ด ๋ถ๊ฐ๋ฅํ๊ฑฐ๋ ์ง๊ทนํ ์ด๋ ค์ด ๊ฒ์ ์๋ ์ ์ ์ ์ ์๋๋ฐ ์์ ๊ฐ์ ์ฌ์ ๋ฑ์ ๋น์ถ์ด ๋ณผ ๋ ํผ๊ณ 1, 2๋ ์๊ณ 1์ ๋ํ ์์์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ์ ํ๋
๊ณผ์ ์์ ์์์ ๋ณธ ์์ฌ๋ก์์ ์ต์ ์ ์ฃผ์์๋ฌด๋ฅผ ๋คํ์ง ๋ชปํ์๋ค๊ณ ๋ณผ ์๋ฐ์ ์๋ค.
๋ค.๊ทธ๋ฌ๋ฏ๋ก ์๊ณ ๋ค์ ํผ๊ณ 1, 2์ ์ ๊ณผ์ค๋ก ์ธํ์ฌ ๊ธฐํ์๋ก ํ์ด๋ ๊ฒ์ด ๋ถ๋ช
ํ ์์ธ 1์ด ์ ์์๋ก ์ถ์ํ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ชป ์ ๋ขฐํ๊ฒ ๋์๊ณ ๊ทธ์ ๋ฐ๋ผ ์ฅ๋ ์์ ํ๋ณตํ ๊ฐ์ ์ํ์ ๊ฟ๊พธ๊ณ ์์๋๋ฐ ์ ์ ๋ขฐ์ ์ด๊ธ๋๊ฒ ์์ธ 1์ด ๊ธฐํ์๋ก ์ถ์ํจ์ผ๋ก์จ ์์ ๊ฐ์ด ๊ตฌ์ฒด์ ์ผ๋ก ๋ด์ฉ ๋ฐ ํํ๊ฐ ์ด๋ ์ ๋ ๊ฐ์ถ์ด์ ธ ์๋ ํ๋ณต์ถ๊ตฌ๊ถ์ด ์นจํด๋นํ์ฌ ์ปค๋ค๋ ์ ์ ์ ๊ณ ํต(์์ธ 1์ด ์์ ๊ฐ์ ์ผ์์ฒด์ด์์ผ๋ก ์ธํ ๊ธฐํ์์์ ์๊ณ ๋ค์ด ์ฌ์ ์ ์์๋ค๊ณ ํ๋๋ผ๋ ๋ชจ์๋ณด๊ฑด๋ฒ์ ์ธ๊ณต์์ ์ค์ ์ฌ์ ๋ ๋์ง ์๋ํ๋ฏ๋ก ์๊ณ ๋ค์ ์ ๋ฒํ ๋ํ๊ฒฐ์ ๊ถ์ด ์นจํด๋์๋ค๊ณ ํ ์ ์๋ ๋งํผ ๊ทธ๋ก ์ธํ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ์ธ์ ํ ์ ์๋ค.)์ ์
์๋ค ํ ๊ฒ์ด๋ฏ๋ก ์ ํผ๊ณ ๋ค์ ๊ฐ ๋ถ๋ฒํ์์๋ก์, ํผ๊ณ ์๋ฃ๋ฒ์ธ ์์ฑ์๋ฃ์ฌ๋จ์ ํผ๊ณ 2์ ์ฌ์ฉ์๋ก์ ์ฐ๋ํ์ฌ ์๊ณ ๋ค์ด ์
์ ์ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ์ํด๋ฅผ ๋ฐฐ์ํ ์ฑ
์์ด ์๋ค ํ ๊ฒ์ด๋ค.
3. ์ํด๋ฐฐ์์ฑ
์์ ๋ฒ์
ํผ๊ณ ๋ค์ ์ ๋ถ๋ฒํ์๋ก ์ธํ์ฌ ์๊ณ ๋ค์ด ์
์ ์ ์ ์ ์ ๊ณ ํต์ ๊ธ์ ์ผ๋ก๋๋ง ์์ํ ์๋ฌด๊ฐ ์๋ค ํ ๊ฒ์ธ๋ฐ ๋์๊ฐ ๊ทธ ์ก์์ ๊ดํ์ฌ ๋ณด๊ฑด๋ ์๊ณ ๋ค์ ๋์ด, ๊ฐ์กฑ๊ด๊ณ, ์ฌ์ฐ ๋ฐ ๊ต์ก์ ๋, ์ด ์ฌ๊ฑด ์๋ฃ์ฌ๊ณ ์ ๊ฒฝ์ ๋ฐ ๊ฒฐ๊ณผ, ์์ผ๋ก์ ์์๊ฒฝ๊ณผ ๊ธฐํ ์ด ์ฌ๊ฑด ๋ณ๋ก ์ ๋ํ๋ ์ฌ๋ฌ ์ฌ์ ์ ์ฐธ์ํ์ฌ ๋ณด๋ฉด ํผ๊ณ ๋ค์ด ์๊ณ ๋ค์ ๋ํ์ฌ ์ง๊ธํ ๊ธ์ก์ ๊ฐ ๊ธ 2,500๋ง ์์ผ๋ก ์ ํจ์ด ์๋นํ๋ค๊ณ ํ ๊ฒ์ด๋ค.
4. ๊ฒฐ ๋ก
๊ทธ๋ ๋ค๋ฉด ํผ๊ณ ๋ค์ ์ฐ๋ํ์ฌ ์๊ณ ๋ค์๊ฒ ๊ฐ 2,500๋ง ์ ๋ฐ ์ด์ ๋ํ์ฌ ์๊ณ ๋ค์ด ๊ตฌํ๋ ๋ฐ์ ๋ฐ๋ผ ์ด ์ฌ๊ฑด ์์ฅ๋ถ๋ณธ ์ก๋ฌ ๋ค์๋ ์์ด ๊ธฐ๋ก์ ๋ช
๋ฐฑํ 1999. 8. 31.๋ถํฐ ์ด ํ๊ฒฐ์ ๊ณ ์ผ์ธ 2001. 2. 13.๊น์ง๋ ๋ฏผ๋ฒ ์์ ์ ์ฐ 5%์, ๊ทธ ๋ค์๋ ๋ถํฐ ์์ ์ผ๊น์ง๋ ์์ก์ด์ง๋ฑ์๊ดํํน๋ก๋ฒ ์์ ์ ์ฐ 25%์ ๊ฐ ๋น์จ์ ์ํ ์ง์ฐ์ํด๊ธ์ ์ง๊ธํ ์๋ฌด๊ฐ ์๋ค ํ ๊ฒ์ธ๋ฐ, ์๊ณ ๋ค์ ์ด ์ฌ๊ฑด ์ฒญ๊ตฌ๋ ์ ์ธ์ ๋ฒ์ ๋ด์์ ์ด์ ์์ด ์ด๋ฅผ ์ธ์ฉํ๊ณ , ๋๋จธ์ง๋ ์ด์ ์์ด ์ด๋ฅผ ๊ธฐ๊ฐํ๊ธฐ๋ก ํ์ฌ ์ฃผ๋ฌธ๊ณผ ๊ฐ์ด ํ๊ฒฐํ๋ค.
ํ์ฌ ์ดํ์(์ฌํ์ฅ) ๊น๊ด์ญ ์ด๋ฏผ์ ์ฃผ1) ์๊ณ ๋ ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ด ์ํฉ๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์๋ค๊ณ ์ฃผ์ฅํ๋ ์ด๋ฅผ ์ธ์ ํ ๋งํ ์๋ฌด๋ฐ ์ฆ๊ฑฐ๊ฐ ์๊ณ , ์คํ๋ ค ์ฆ์ธ ๋ฐ์ ์ค์ ์ฆ์ธ์ ๋ณ๋ก ์ ์ ์ทจ์ง๋ฅผ ์ข
ํฉํ๋ฉด ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ ์ฐ์ต๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์์์ด ์ธ์ ๋ ๋ฟ์ด๋ค.
์ฃผ2) ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ์ ์ฌ๋์ 46๊ฐ ์ผ์์ฒด ์ค ์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์๊ฐ 1๊ฐ ๋ ๋ง์์ง์ผ๋ก์จ ๋ํ๋๋ ์งํ์ผ๋ก ๋ฐ๋์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด๊ฐ 3๊ฐ๊ฐ ๋๋ ๊ฒฝ์ฐ ์ด์ธ์๋ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ์ด ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ๊ณผ ๊ตํ์ด ๋๋ translocationํ๋ฑ์ ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด ์ด์์์๋ ๋ณผ ์ ์๋๋ฐ, ์ผ์์ฒด ์ด์์งํ ์ค์ ๊ฐ์ฅ ๋ง์ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ ค์ ธ ์์ผ๋ฉฐ ์ธ๊ด์ ํน์ง์ ๋๊ผฌ๋ฆฌ๊ฐ ์๋ก ์น์ผ์ ธ ์๊ณ ๋๊บผํ์ด ๋๊บผ์ฐ๋ฉฐ ์ฝง๋ฑ์ด ๋ฎ์ ํน์ง์ ์ธ ์ผ๊ตด ๋ชจ์ต, ๊ทผ์ก์ ๊ธด์ฅ๋๊ฐ ์ ํ๋๊ณ ์ ์ ๋น ๋ ํ๊ณผ ์ธ์์๋ฆฌ๊ฐ ์ฝํ๋ฉฐ ์๋ฐ๋ฅ์ ์ข์ฐ๋ฅผ ๊ฐ๋ฅด๋ ํ ์ค์ ์๊ธ ๋ฑ์ด๋ค. ๋ฐํ ์ฆ์์ ๋๊ฐ ์ง๋ฅ์ด ์ ํ๋๊ณ ์ฌ๋ฌ๊ฐ์ง ์ข
๋ฅ์ ์ ์ฒ์ฑ ์ฌ์ฅ๊ธฐํ์ ๋ง์ด ๋๋ฐํ๋ค.
์ฃผ3) ์๊ณ ๋ ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ด ์ํฉ๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์๋ค๊ณ ์ฃผ์ฅํ๋ ์ด๋ฅผ ์ธ์ ํ ๋งํ ์๋ฌด๋ฐ ์ฆ๊ฑฐ๊ฐ ์๊ณ , ์คํ๋ ค ์ฆ์ธ ๋ฐ์ ์ค์ ์ฆ์ธ์ ๋ณ๋ก ์ ์ ์ทจ์ง๋ฅผ ์ข
ํฉํ๋ฉด ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ ์ฐ์ต๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์์์ด ์ธ์ ๋ ๋ฟ์ด๋ค.
์ฃผ4) ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ์ ์ฌ๋์ 46๊ฐ ์ผ์์ฒด ์ค ์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์๊ฐ 1๊ฐ ๋ ๋ง์์ง์ผ๋ก์จ ๋ํ๋๋ ์งํ์ผ๋ก ๋ฐ๋์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด๊ฐ 3๊ฐ๊ฐ ๋๋ ๊ฒฝ์ฐ ์ด์ธ์๋ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ์ด ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ๊ณผ ๊ตํ์ด ๋๋ translocationํ๋ฑ์ ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด ์ด์์์๋ ๋ณผ ์ ์๋๋ฐ, ์ผ์์ฒด ์ด์์งํ ์ค์ ๊ฐ์ฅ ๋ง์ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ ค์ ธ ์์ผ๋ฉฐ ์ธ๊ด์ ํน์ง์ ๋๊ผฌ๋ฆฌ๊ฐ ์๋ก ์น์ผ์ ธ ์๊ณ ๋๊บผํ์ด ๋๊บผ์ฐ๋ฉฐ ์ฝง๋ฑ์ด ๋ฎ์ ํน์ง์ ์ธ ์ผ๊ตด ๋ชจ์ต, ๊ทผ์ก์ ๊ธด์ฅ๋๊ฐ ์ ํ๋๊ณ ์ ์ ๋น ๋ ํ๊ณผ ์ธ์์๋ฆฌ๊ฐ ์ฝํ๋ฉฐ ์๋ฐ๋ฅ์ ์ข์ฐ๋ฅผ ๊ฐ๋ฅด๋ ํ ์ค์ ์๊ธ ๋ฑ์ด๋ค. ๋ฐํ ์ฆ์์ ๋๊ฐ ์ง๋ฅ์ด ์ ํ๋๊ณ ์ฌ๋ฌ๊ฐ์ง ์ข
๋ฅ์ ์ ์ฒ์ฑ ์ฌ์ฅ๊ธฐํ์ ๋ง์ด ๋๋ฐํ๋ค.
์ฃผ5) ์ฒ์ถ์ด๋ถ์ฆ์ด๋ผ๊ณ ๋ ํ๋๋ฐ ์ฒ์ถ ๋ฐ์์์ ๊ฒฐํจ์ผ๋ก ์ฒ์ถ์ ์ตํฉ์ด ์๋ ์ ๊ฒฝ๊ดํ์ฑ์ ์ ์ฒ์ ๊ธฐํ์ ๋งํ๋ค. ๋ฐ๋ผ์ ์ฒ์ถ์ ๋ค์ชฝ์ ํ
๋น ๊ณต๊ฐ์ผ๋ก ๋จ๊ฒ ๋๊ณ ๊ทธ ์์ ์กด์ฌํ๋ ์ฒ์๋ ๋ณดํธ๋ฌผ์ด ์์ด ์ธ๋ถ๋ก ๋
ธ์ถ๋ ์ํ๊ฐ ๋๋ค. ์ฒ์ถ๊ณจ์ ๊ฒฐํจ๋ง ์๋ spina bifida occulta์ ์ฒ์ถ๊ณจ์ ๊ฒฐํจ๋ฟ๋ง ์๋๋ผ ์ฒ์ถ ๋ด์ฉ๋ฌผ์ ์ ์์ ์ฒ์ถ๋ฅผ ๋ฎ๊ณ ์๋ ํผ๋ถ๊ฒฐํจ ๋ฑ์ ๋๋ฐํ spina bifida aperta๋ก ๋ถ๋ฅํ๋ค.
์ฃผ6) ์๊ณ ๋ ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ด ์ํฉ๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์๋ค๊ณ ์ฃผ์ฅํ๋ ์ด๋ฅผ ์ธ์ ํ ๋งํ ์๋ฌด๋ฐ ์ฆ๊ฑฐ๊ฐ ์๊ณ , ์คํ๋ ค ์ฆ์ธ ๋ฐ์ ์ค์ ์ฆ์ธ์ ๋ณ๋ก ์ ์ ์ทจ์ง๋ฅผ ์ข
ํฉํ๋ฉด ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ ์ฐ์ต๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์์์ด ์ธ์ ๋ ๋ฟ์ด๋ค.
์ฃผ7) ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ์ ์ฌ๋์ 46๊ฐ ์ผ์์ฒด ์ค ์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์๊ฐ 1๊ฐ ๋ ๋ง์์ง์ผ๋ก์จ ๋ํ๋๋ ์งํ์ผ๋ก ๋ฐ๋์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด๊ฐ 3๊ฐ๊ฐ ๋๋ ๊ฒฝ์ฐ ์ด์ธ์๋ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ์ด ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ๊ณผ ๊ตํ์ด ๋๋ translocationํ๋ฑ์ ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด ์ด์์์๋ ๋ณผ ์ ์๋๋ฐ, ์ผ์์ฒด ์ด์์งํ ์ค์ ๊ฐ์ฅ ๋ง์ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ ค์ ธ ์์ผ๋ฉฐ ์ธ๊ด์ ํน์ง์ ๋๊ผฌ๋ฆฌ๊ฐ ์๋ก ์น์ผ์ ธ ์๊ณ ๋๊บผํ์ด ๋๊บผ์ฐ๋ฉฐ ์ฝง๋ฑ์ด ๋ฎ์ ํน์ง์ ์ธ ์ผ๊ตด ๋ชจ์ต, ๊ทผ์ก์ ๊ธด์ฅ๋๊ฐ ์ ํ๋๊ณ ์ ์ ๋น ๋ ํ๊ณผ ์ธ์์๋ฆฌ๊ฐ ์ฝํ๋ฉฐ ์๋ฐ๋ฅ์ ์ข์ฐ๋ฅผ ๊ฐ๋ฅด๋ ํ ์ค์ ์๊ธ ๋ฑ์ด๋ค. ๋ฐํ ์ฆ์์ ๋๊ฐ ์ง๋ฅ์ด ์ ํ๋๊ณ ์ฌ๋ฌ๊ฐ์ง ์ข
๋ฅ์ ์ ์ฒ์ฑ ์ฌ์ฅ๊ธฐํ์ ๋ง์ด ๋๋ฐํ๋ค.
์ฃผ8) ์ฒ์ถ์ด๋ถ์ฆ์ด๋ผ๊ณ ๋ ํ๋๋ฐ ์ฒ์ถ ๋ฐ์์์ ๊ฒฐํจ์ผ๋ก ์ฒ์ถ์ ์ตํฉ์ด ์๋ ์ ๊ฒฝ๊ดํ์ฑ์ ์ ์ฒ์ ๊ธฐํ์ ๋งํ๋ค. ๋ฐ๋ผ์ ์ฒ์ถ์ ๋ค์ชฝ์ ํ
๋น ๊ณต๊ฐ์ผ๋ก ๋จ๊ฒ ๋๊ณ ๊ทธ ์์ ์กด์ฌํ๋ ์ฒ์๋ ๋ณดํธ๋ฌผ์ด ์์ด ์ธ๋ถ๋ก ๋
ธ์ถ๋ ์ํ๊ฐ ๋๋ค. ์ฒ์ถ๊ณจ์ ๊ฒฐํจ๋ง ์๋ spina bifida occulta์ ์ฒ์ถ๊ณจ์ ๊ฒฐํจ๋ฟ๋ง ์๋๋ผ ์ฒ์ถ ๋ด์ฉ๋ฌผ์ ์ ์์ ์ฒ์ถ๋ฅผ ๋ฎ๊ณ ์๋ ํผ๋ถ๊ฒฐํจ ๋ฑ์ ๋๋ฐํ spina bifida aperta๋ก ๋ถ๋ฅํ๋ค.
์ฃผ9) ๋ณ์ 1๊ณผ ํผ๊ณ ์๋ฃ๋ฒ์ธ ์์ฑ์๋ฃ์ฌ๋จ ์ฐํ ๋ณ์ 2๋ ์ฌ์ค์ ์์ธ 2์ ์ถ์ฐ์ ์ํ์ฌ ์ค๋ฆฝ๋ ๋ณ์์ผ๋ก์ ๋ณ์ 1์ ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผ ์ ๋ฌธ๋ณ์์ด๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ์์๋ณ๋ฆฌ๋ฅผ ์ ๋ฌธ์ ์ผ๋ก ํ ์ ์์ด ์ด ์ฌ๊ฑด๊ณผ ๊ฐ์ด ๊ณ ๋์ ๊ธฐ์ , ์ค๋น๋ฅผ ์ํ๋ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ ์๋ขฐ๋ง ๋ฐ๊ณ ๊ทธ ์ค์๋ ๋ณ์ 2์ ๋ณด๋ด์ด ํ๋ค.
์ฃผ10) ์๊ณ ๋ ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ด ์ํฉ๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์๋ค๊ณ ์ฃผ์ฅํ๋ ์ด๋ฅผ ์ธ์ ํ ๋งํ ์๋ฌด๋ฐ ์ฆ๊ฑฐ๊ฐ ์๊ณ , ์คํ๋ ค ์ฆ์ธ ๋ฐ์ ์ค์ ์ฆ์ธ์ ๋ณ๋ก ์ ์ ์ทจ์ง๋ฅผ ์ข
ํฉํ๋ฉด ์ด ์ฌ๊ฑด 1์ฐจ ์ฌ๊ณ ๋น์ ์ํฉ์ ์ฐ์ต๊ฒจ๋ฃจ๊ธฐ์์์ด ์ธ์ ๋ ๋ฟ์ด๋ค.
์ฃผ11) ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ์ ์ฌ๋์ 46๊ฐ ์ผ์์ฒด ์ค ์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์๊ฐ 1๊ฐ ๋ ๋ง์์ง์ผ๋ก์จ ๋ํ๋๋ ์งํ์ผ๋ก ๋ฐ๋์ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด๊ฐ 3๊ฐ๊ฐ ๋๋ ๊ฒฝ์ฐ ์ด์ธ์๋ 21๋ฒ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ์ด ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด์ ์ผ๋ถ๋ถ๊ณผ ๊ตํ์ด ๋๋ translocationํ๋ฑ์ ๋ค๋ฅธ ์ผ์์ฒด ์ด์์์๋ ๋ณผ ์ ์๋๋ฐ, ์ผ์์ฒด ์ด์์งํ ์ค์ ๊ฐ์ฅ ๋ง์ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ ค์ ธ ์์ผ๋ฉฐ ์ธ๊ด์ ํน์ง์ ๋๊ผฌ๋ฆฌ๊ฐ ์๋ก ์น์ผ์ ธ ์๊ณ ๋๊บผํ์ด ๋๊บผ์ฐ๋ฉฐ ์ฝง๋ฑ์ด ๋ฎ์ ํน์ง์ ์ธ ์ผ๊ตด ๋ชจ์ต, ๊ทผ์ก์ ๊ธด์ฅ๋๊ฐ ์ ํ๋๊ณ ์ ์ ๋น ๋ ํ๊ณผ ์ธ์์๋ฆฌ๊ฐ ์ฝํ๋ฉฐ ์๋ฐ๋ฅ์ ์ข์ฐ๋ฅผ ๊ฐ๋ฅด๋ ํ ์ค์ ์๊ธ ๋ฑ์ด๋ค. ๋ฐํ ์ฆ์์ ๋๊ฐ ์ง๋ฅ์ด ์ ํ๋๊ณ ์ฌ๋ฌ๊ฐ์ง ์ข
๋ฅ์ ์ ์ฒ์ฑ ์ฌ์ฅ๊ธฐํ์ ๋ง์ด ๋๋ฐํ๋ค.
์ฃผ12) ์ฒ์ถ์ด๋ถ์ฆ์ด๋ผ๊ณ ๋ ํ๋๋ฐ ์ฒ์ถ ๋ฐ์์์ ๊ฒฐํจ์ผ๋ก ์ฒ์ถ์ ์ตํฉ์ด ์๋ ์ ๊ฒฝ๊ดํ์ฑ์ ์ ์ฒ์ ๊ธฐํ์ ๋งํ๋ค. ๋ฐ๋ผ์ ์ฒ์ถ์ ๋ค์ชฝ์ ํ
๋น ๊ณต๊ฐ์ผ๋ก ๋จ๊ฒ ๋๊ณ ๊ทธ ์์ ์กด์ฌํ๋ ์ฒ์๋ ๋ณดํธ๋ฌผ์ด ์์ด ์ธ๋ถ๋ก ๋
ธ์ถ๋ ์ํ๊ฐ ๋๋ค. ์ฒ์ถ๊ณจ์ ๊ฒฐํจ๋ง ์๋ spina bifida occulta์ ์ฒ์ถ๊ณจ์ ๊ฒฐํจ๋ฟ๋ง ์๋๋ผ ์ฒ์ถ ๋ด์ฉ๋ฌผ์ ์ ์์ ์ฒ์ถ๋ฅผ ๋ฎ๊ณ ์๋ ํผ๋ถ๊ฒฐํจ ๋ฑ์ ๋๋ฐํ spina bifida aperta๋ก ๋ถ๋ฅํ๋ค.
์ฃผ13) ๋ณ์ 1๊ณผ ํผ๊ณ ์๋ฃ๋ฒ์ธ ์์ฑ์๋ฃ์ฌ๋จ ์ฐํ ๋ณ์ 2๋ ์ฌ์ค์ ์์ธ 2์ ์ถ์ฐ์ ์ํ์ฌ ์ค๋ฆฝ๋ ๋ณ์์ผ๋ก์ ๋ณ์ 1์ ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผ ์ ๋ฌธ๋ณ์์ด๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ์์๋ณ๋ฆฌ๋ฅผ ์ ๋ฌธ์ ์ผ๋ก ํ ์ ์์ด ์ด ์ฌ๊ฑด๊ณผ ๊ฐ์ด ๊ณ ๋์ ๊ธฐ์ , ์ค๋น๋ฅผ ์ํ๋ ์ผ์์ฒด๊ฒ์ฌ๋ ์๋ขฐ๋ง ๋ฐ๊ณ ๊ทธ ์ค์๋ ๋ณ์ 2์ ๋ณด๋ด์ด ํ๋ค.
์ฃผ14) ๊ฐ๊ฐ์ ์ผ์์ฒด๋ ์๋ซ๋ถ๋ถ๊ณผ ์๋ถ๋ถ์ผ๋ก ๊ตฌ๋ณ๋๋๋ฐ ์๋ถ๋ถ์ ๋จ์(p), ์๋ซ๋ถ๋ถ์ ์ฅ์(q)์ด๋ผ ํ๊ณ ์ ๋จ์๊ณผ ์ฅ์์ ์ฌ๋ฌ ๊ฐ์ ๋ (band)๋ก ๊ตฌ์ฑ๋์ด ์๋๋ฐ ์ ๋ ๋ค ์ค ์ผ๋ถ๊ฐ ์๋ ค์ ธ ๋๊ฐ ์๋ ๊ฒ์ ๊ฒฐ์ค(Deletion)์ด๋ผ ํ๋ค.
|
|
๋๊ธ 0๊ฐ
๋ก๊ทธ์ธ ํ์๋ฉด, ํ๋ก ๋๊ธ์ ๋ฑ๋กํ์ค ์ ์์ต๋๋ค.
๋ค์ด๋ฒ ๊ฒ์
๋ธ๋ก๊ทธ
์นดํ
๋ด์ค
์น์ฌ์ดํธ
|
|
[ ์ฐธ์กฐํ๋ก ์ฒด๊ณ๋ ]
-
[ ๋ฒ๊ด/๋๋ฒ๊ด ํ๊ทธ]
|