๋กœ๊ทธ์ธ


+ -   ๋ถ๋งˆํฌ ์ €์žฅ [ํ–‰์ •] ํ•ญ์†Œ์‚ฌ๊ฑด

๋Œ€๊ตฌ๊ณ ๋“ฑ๋ฒ•์› 2006. 4. 7. ์„ ๊ณ  2005๋ˆ„1900 ํŒ๊ฒฐ

[์ƒ์ด์ฒ˜์ผ๋ถ€์ธ์ •๊ฑฐ๋ถ€์ฒ˜๋ถ„์ทจ์†Œ][๋ฏธ๊ฐ„ํ–‰] ใ€์ „ ๋ฌธใ€‘ ใ€์›๊ณ , ํ•ญ์†Œ์ธใ€‘ ์›๊ณ (์†Œ์†ก๋Œ€๋ฆฌ์ธ ๋ณ€ํ˜ธ์‚ฌ ์ด๋™๋ฝ) ใ€ํ”ผ๊ณ , ํ”ผํ•ญ์†Œ์ธใ€‘ ๋Œ€๊ตฌ์ง€๋ฐฉ๋ณดํ›ˆ์ฒญ์žฅ ใ€๋ณ€๋ก ์ข…๊ฒฐใ€‘ 2006. 3. 17. ใ€์ œ1์‹ฌํŒ๊ฒฐใ€‘ ๋Œ€๊ตฌ์ง€๋ฐฉ๋ฒ•์› 2005. 8. 10. ์„ ๊ณ  2005๊ตฌ๋‹จ2167 ํŒ๊ฒฐ ใ€์ฃผ ๋ฌธใ€‘ 1. ์›๊ณ ์˜ ํ•ญ์†Œ๋ฅผ ๊ธฐ๊ฐํ•œ๋‹ค. 2. ํ•ญ์†Œ๋น„์šฉ์€ ์›๊ณ ์˜ ๋ถ€๋‹ด์œผ๋กœ ํ•œ๋‹ค. ใ€์ฒญ๊ตฌ์ทจ์ง€ ๋ฐ ํ•ญ์†Œ์ทจ์ง€ใ€‘ ์ œ1์‹ฌํŒ๊ฒฐ์„ ์ทจ์†Œํ•œ๋‹ค. ํ”ผ๊ณ ๊ฐ€ 2004. 4. 26. ์›๊ณ ์— ๋Œ€ํ•˜์—ฌ ํ•œ ์ƒ์ด์ฒ˜์ผ๋ถ€์ธ์ •๊ฑฐ๋ถ€์ฒ˜๋ถ„์„ ์ทจ์†Œํ•œ๋‹ค. ใ€์ด ์œ ใ€‘ 1. ์ฒ˜๋ถ„์˜ ๊ฒฝ์œ„ ๋‹ค์Œ์˜ ์‚ฌ์‹ค์€ ๋‹น์‚ฌ์ž ์‚ฌ์ด์— ๋‹คํˆผ์ด ์—†๊ฑฐ๋‚˜, ๊ฐ‘ ์ œ1, 2, 3ํ˜ธ์ฆ, ์„ ์ œ2, 3, 4, 7, 8ํ˜ธ์ฆ์˜ ๊ฐ ๊ธฐ์žฌ์— ๋ณ€๋ก  ์ „์ฒด์˜ ์ทจ์ง€๋ฅผ ์ข…ํ•ฉํ•˜์—ฌ ์ด๋ฅผ ์ธ์ •ํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋‹ค. ๊ฐ€. ์›๊ณ ๋Š” 2001. 6. 19. ์œก๊ตฐ์— ์ž…๋Œ€ํ•˜์—ฌ ์ œ15์‚ฌ๋‹จ ํฌ๋ณ‘์—ฐ๋Œ€ ์†Œ์† ํฌ์ˆ˜๋กœ ๊ทผ๋ฌดํ•˜๋˜ ์ค‘์ธ 2003. 4. 4. ๊ตญ๊ตฐ์ถ˜์ฒœ๋ณ‘์›์—์„œ โ€˜์‹ ๊ฒฝ๋ณ‘์ฆ(์šฐ์ธก ์ฒ™๊ณจ ์ •์ค‘ ๋ฐ 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2-13 ๋‹นํ•ด ์งˆ๋ณ‘์˜ ๋ฐœ์ƒ ๋˜๋Š” ์•…ํ™”๊ฐ€ ๊ต์œกํ›ˆ๋ จ ๋˜๋Š” ๊ณต๋ฌด์ˆ˜ํ–‰๊ณผ ์ƒ๋‹นํ•œ ์ธ๊ณผ๊ด€๊ณ„๊ฐ€ ์žˆ๋‹ค๊ณ  ์˜ํ•™์ ์œผ๋กœ ํŒ๋‹จยท์ธ์ •๋œ ์งˆ๋ณ‘์— ์˜ํ•˜์—ฌ ์‚ฌ๋งํ•œ ์ž ๋˜๋Š” ์ƒ์ด๋ฅผ ์ž…์€ ์ž
2-14 ๊ทธ ๋ฐ–์˜ ๊ณต๋ฌด์ˆ˜ํ–‰๊ณผ ์ง์ ‘ ๊ด€๋ จ์ด ์žˆ๋Š” ์‚ฌ๊ณ  ๋˜๋Š” ์žฌํ•ด๋กœ ์‚ฌ๋งํ•œ ์ž ๋˜๋Š” ์ƒ์ด๋ฅผ ์ž…์€ ์ž
๋‹ค. ํŒ๋‹จ (1) ๋‹ค์Œ์˜ ์‚ฌ์‹ค์€ ๋‹น์‚ฌ์ž ์‚ฌ์ด์— ๋‹คํˆผ์ด ์—†๊ฑฐ๋‚˜, ๊ฐ‘ ์ œ3ํ˜ธ์ฆ, ์ œ4ํ˜ธ์ฆ์˜ 1, 2, ์ œ5, 6ํ˜ธ์ฆ, ์ œ7ํ˜ธ์ฆ์˜ 1, 2, ์ œ8, 9, 10ํ˜ธ์ฆ, ์ œ11ํ˜ธ์ฆ์˜ 1, 2, 3, ์ œ12ํ˜ธ์ฆ์˜ 1, 2, ์ œ13ํ˜ธ์ฆ, ์ œ14, 15ํ˜ธ์ฆ์˜ ๊ฐ 1, 2, ์„ ์ œ1, 5, 6ํ˜ธ์ฆ์˜ ๊ฐ ๊ธฐ์žฌ์™€ ์ œ1์‹ฌ์ฆ์ธ ์†Œ์™ธ 4์˜ ์ผ๋ถ€ ์ฆ์–ธ, ์ œ1์‹ฌ๋ฒ•์› ๋ฐ ๋‹น์‹ฌ๋ฒ•์›์˜ ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์›์žฅ์— ๋Œ€ํ•œ ๊ฐ ์‚ฌ์‹ค์กฐํšŒ๊ฒฐ๊ณผ, ๋‹น์‹ฌ๋ฒ•์›์˜ ์ดํ™”์—ฌ์ž๋Œ€ํ•™๊ต ์˜๊ณผ๋Œ€ํ•™ ๋™๋Œ€๋ฌธ๋ณ‘์›์žฅ(๊ต์ˆ˜ ์†Œ์™ธ 3)์— ๋Œ€ํ•œ ์‚ฌ์‹ค์กฐํšŒ๊ฒฐ๊ณผ์— ๋ณ€๋ก  ์ „์ฒด์˜ ์ทจ์ง€๋ฅผ ์ข…ํ•ฉํ•˜์—ฌ ์ด๋ฅผ ์ธ์ •ํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๊ณ , ๊ฐ‘ ์ œ16, 17ํ˜ธ์ฆ์˜ ๊ฐ ๊ธฐ์žฌ์™€ ์ œ1์‹ฌ์ฆ์ธ ์†Œ์™ธ 4์˜ ์ผ๋ถ€ ์ฆ์–ธ๋งŒ์œผ๋กœ๋Š” ์œ„ ์ธ์ •์„ ๋’ค์ง‘๊ธฐ์— ๋ถ€์กฑํ•˜๋ฉฐ, ๋‹ฌ๋ฆฌ ๋ฐ˜์ฆ์ด ์—†๋‹ค. (๊ฐ€) ์›๊ณ ๋Š” ๊ตฐ ์ž…๋Œ€ ์ „์— ์šฐ์ธก ํŒ” ๋ถ€๋ถ„์˜ ์ด์ƒ์œผ๋กœ ์น˜๋ฃŒํ•œ ์ ์ด ์žˆ์—ˆ๋Š”๋ฐ{์ž…์›๊ธฐ๋ก์ง€(๊ฐ‘ ์ œ5ํ˜ธ์ฆ)์—๋Š” 1999๋…„๋ถ€ํ„ฐ ์ž…๋Œ€ ์ „๊นŒ์ง€ ๊ฒฌ๊ด€์ ˆ ๋ถ€์œ„๊ฐ€ 5ํšŒ ํƒˆ๊ตฌ๋˜์—ˆ๊ณ , ์ž…๋Œ€ ํ›„์— 5 ๋‚ด์ง€ 6ํšŒ ํƒˆ๊ตฌ๋œ ๊ฒƒ์œผ๋กœ, ์™ธ๋ž˜ํ™˜์ž์ง„๋ฃŒ๊ธฐ๋ก์ง€(๊ฐ‘ ์ œ4ํ˜ธ์ฆ์˜ 2)์—๋Š” 2001. 3.๊ฒฝ ์šฐ์ธก ์ฒ™๊ณจ์— ์™ธ์ƒ์„ ์ž…์–ด ์„๊ณ ์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ํ•œ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ๊ฐ ๊ธฐ๋ก๋˜์–ด ์žˆ๋‹ค.}, ๊ทธ ํ›„ 2001. 6. 19. ์œก๊ตฐ์— ์ž…๋Œ€ํ•˜์—ฌ ์ œ15์‚ฌ๋‹จ ์‹ ๋ณ‘๊ต์œก๋Œ€์—์„œ ์‚ฌ๊ฒฉ์ˆ ์˜ˆ๋น„ํ›ˆ๋ จ์„ ๋ฐ›๋˜ ์ค‘ ์™„๊ด€์ ˆ ํ†ต์ฆ์ด ๋ฐœ์ƒํ•˜์˜€๊ณ , 2001. 8. 3. ์ œ15์‚ฌ๋‹จ ํฌ๋ณ‘์—ฐ๋Œ€ 988ํฌ๋ณ‘๋Œ€๋Œ€ ์ œ1ํฌ๋Œ€๋กœ ์ „์ž…ํ•œ ํ›„ ๊ทผ๋ฌดํ•˜๋˜ ์ค‘ 2001. 11.๊ฒฝ ์šฐ์ธก ์†๋ชฉ ๋ถ€๋ถ„์˜ ํ†ต์ฆ์„ ํ˜ธ์†Œํ•˜์—ฌ ์‚ฌ๋‹จ์˜๋ฌด๋Œ€, ๊ตญ๊ตฐ์ถ˜์ฒœ๋ณ‘์›์—์„œ์˜ ์™ธ๋ž˜์ง„๋ฃŒ๋ฅผ ๊ฑฐ์ณ ์ฒญ์›ํœด๊ฐ€๊ธฐ๊ฐ„ ์ค‘์ธ 2001. 12. 19. ๋Œ€๊ตฌ ์†Œ์žฌ ๋Š˜์—ด๋ฆฐ์„ฑ๋ชจ๋ณ‘์›์—์„œ ์šฐ์ธก ์ฒ™๊ณจ ๋ถ€์œ„์— ๋Œ€ํ•˜์—ฌ ๊ธˆ์†๊ณ ์ •์ˆ  ๋ฐ ์ •๋ณต์ˆ ์„ ๋ฐ›๊ณ  ์ž๋Œ€๋กœ ๋ณต๊ท€ํ•˜์˜€์œผ๋ฉฐ, 2002. 6.๊ฒฝ ์„œํ•ด๊ต์ „ ๋‹น์‹œ ์šฐ์ธก ์ œ4, 5์ˆ˜์ง€์˜ ๊ฐ๊ฐ์ƒ์‹ค์„ ๋Š๊ผˆ๋‹ค. (๋‚˜) ๊ทธ ํ›„ ์›๊ณ ๋Š” ๋‹ค์‹œ ์šฐ์ธก ์†๋ชฉ ๋ถ€๋ถ„์˜ ํ†ต์ฆ์„ ํ˜ธ์†Œํ•˜์—ฌ 2003. 4. 4. ๊ตญ๊ตฐ์ถ˜์ฒœ๋ณ‘์›์—์„œ ์œ„ ์‹ ๊ฒฝ๋ณ‘์ฆ(์šฐ์ธก ์ฒ™๊ณจ ์ •์ค‘ ๋ฐ ์š”๊ณจ์‹ ๊ฒฝ)๊ณผ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด์˜ ์ง„๋‹จ์„ ๋ฐ›๊ณ  ์ž…์›์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ๋ฐ›๋‹ค๊ฐ€ 2003. 4. 24. ๊ตญ๊ตฐ์ฒญํ‰๋ณ‘์›์—, 2003. 5. 29. ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์›์— ๊ฐ ์ž…์›ํ•˜์—ฌ ์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ๋ฐ›์•˜๋‹ค. (๋‹ค) ์›๊ณ ์˜ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด์™€ ๊ด€๋ จํ•œ ์˜ํ•™์  ์†Œ๊ฒฌ์€ ๋‹ค์Œ๊ณผ ๊ฐ™๋‹ค. 1) ์›๊ณ ๋ฅผ ์ง„์ฐฐํ•œ ๋‹ด๋‹น๊ตฐ์˜๊ด€์ธ ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์› ์‹ ๊ฒฝ๊ณผ ๋Œ€์œ„ ์†Œ์™ธ 1{๊ฒฝ๊ณผ๊ธฐ๋ก์ง€(๊ฐ‘ ์ œ8ํ˜ธ์ฆ)} : ์ฆ์ƒ์ด ์žˆ๋Š” ์šฐ์ธก ์ƒ์ง€๋ฟ๋งŒ ์•„๋‹ˆ๋ผ ์ขŒ์ธก ์ƒ์ง€์™€ ์–‘์ธก ํ•˜์ง€์— ํƒˆ์ˆ˜์ดˆํ™” ํ˜•ํƒœ์˜ ๊ฐ๊ฐ์šด๋™ ๋‹ค๋ฐœ์„ฑ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ๊ณ„ ์งˆํ™˜์ด ๊ธฐ์กด์— ์žˆ์—ˆ์œผ๋ฉฐ, ์ •์ƒ์ธ์—๊ฒŒ๋Š” ์ž˜ ๋ฐœ์ƒํ•˜์ง€ ์•Š๋Š” ๊ฐ€๋ฒผ์šด ์™ธ์ƒ์ด๋‚˜ ์••๋ฐ•์—๋„ ์‰ฝ๊ฒŒ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ์ด ์†์ƒ๋  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ์ƒํƒœ๋กœ ์šฐ์ธก ์†๋ชฉ ๊ณจ์ ˆ ํ›„ ์ด๋กœ ์ธํ•œ ์••๋ฐ•๊ณผ ์†์ƒ์ด ์ฒ™๊ณจ์‹ ๊ฒฝ์„ ์ž๊ทนํ•˜์—ฌ ์žฅ์• ๊ฐ€ ๋‚จ์€ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ๋ณด์ด๊ณ , ์ž„์ƒ์ ์œผ๋กœ โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™๋ผ๋Š” ํฌ๊ท€์งˆํ™˜์œผ๋กœ์„œ ์ง„ํ–‰ํ•˜๋Š” ๋ณ‘์€ ์•„๋‹ˆ์ง€๋งŒ ์™ธ์ƒ์ด๋‚˜ ์••๋ฐ•์— ๋ฏผ๊ฐํ•˜๊ฒŒ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ์ด ๋‹ค์น  ์ˆ˜ ์žˆ๋‹ค. ๋‹ค๋ฐœ์„ฑ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ๊ณ„ ์งˆํ™˜ ์ค‘ โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™ ์งˆํ™˜์€ progressive(์ง„ํ–‰์„ฑ)ํ•˜๊ฒŒ ํŒ”, ๋‹ค๋ฆฌ์— ๊ทผ๋ ฅ์žฅ์• ๊ฐ€ ์ƒ๊ฒจ ๊ธ‰๊ฒฉํžˆ ๋ณดํ–‰ ์žฅ์• ๊ฐ€ ์ƒ๊ธฐ๋Š” ์ข…๋ฅ˜์˜ ๊ฒƒ์ด ์•„๋‹ˆ๋ผ ๋Œ€๊ฐœ 40์„ธ ์ด์ „์—๋Š” ์ฆ์ƒ์ด ์—†๋‹ค๊ฐ€ 50์„ธ ๋ฌด๋ ต ์ดํ›„์— ๋‹ค๋ฆฌ๊ฐ€ ๋งŽ์ด ์–‡์•„์ง€๋ฉด์„œ ๊ทผ๋ ฅ์žฅ์• ๊ฐ€ ์ƒ๊ธฐ๊ณ  ์ ˆ๋š๊ฑฐ๋ฆฌ๊ฒŒ ๋˜๋ฉฐ ์‹ฌํ•œ ๊ฒฝ์šฐ์—๋Š” ํœ ์ฒด์–ด ์ƒํ™œ์„ ํ•˜๊ฒŒ ๋˜๋Š” ๊ฒฝ๊ณผ๋ฅผ ๋ณด์ด๋Š” ์งˆํ™˜์œผ๋กœ, ์›๊ณ ๊ฐ€ ์šฐ์ธก ์ฒ™๊ณจ ๊ณจ์ ˆ์„ ์ž…์ง€ ์•Š์•˜๋”๋ผ๋ฉด ์žฅ๊ธฐ๊ฐ„ โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™ ์งˆํ™˜์ด ์žˆ์—ˆ๋‹ค๋Š” ๊ฒƒ์„ ๋ชจ๋ฅด๊ณ  ์ง€๋ƒˆ์„ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ์ด ๋งŽ์œผ๋ฉฐ, ์ •์ƒ์ธ์—๊ฒŒ๋Š” ์žฅ์• ๊ฐ€ ์กฐ๊ธˆ๋งŒ ๋ฐœ์ƒํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š”๋ฐ ๋ฐ˜ํ•˜์—ฌ ๊ธฐ์กด์— ์žˆ๋˜ โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™ ์งˆํ™˜์œผ๋กœ ์ธํ•˜์—ฌ ์ฒ™๊ณจ์‹ ๊ฒฝ ์†์ƒ์— ๋Œ€ํ•œ ์žฅ์• ๊ฐ€ ๋งŽ์ด ๋‚จ๊ฒŒ ๋œ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ํŒ๋‹จ๋œ๋‹ค. 2) ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์› ์‹ ๊ฒฝ๊ณผ ๋Œ€์œ„ ์†Œ์™ธ 2(์ œ1์‹ฌ๋ฒ•์›์˜ ์‚ฌ์‹ค์กฐํšŒ๊ฒฐ๊ณผ) : ์›๊ณ ์˜ ๊ฒฝ์šฐ ๋‹ค๋ฐœ์„ฑ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ๊ณ„ ์งˆํ™˜ ์ค‘์—์„œ๋„ ๊ธ‰์„ฑ์งˆํ™˜์ด ์•„๋‹ˆ๋ผ ์•„๊ธ‰์„ฑ ๋˜๋Š” ๋งŒ์„ฑ์˜ ์ง„ํ–‰์–‘์ƒ์„ ๋ณด์ด๋Š” ๊ฒƒ์œผ๋กœ ํŒ๋‹จ๋˜๊ณ , ๊ธฐ์กด์— ๋‹ค๋ฐœ์„ฑ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ๊ณ„์งˆํ™˜์ด ์žˆ๋Š” ์ƒํƒœ์—์„œ ์ฒ™๊ณจ๊ณจ์ ˆ๋กœ ์ธํ•˜์—ฌ ์ฒ™๊ณจ์‹ ๊ฒฝ์†์ƒ์ด ๋ฐœ์ƒํ•œ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ํŒ๋‹จ๋œ๋‹ค. ๊ธฐ์กด์— โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™ ์งˆํ™˜์ด ์žˆ์Œ์œผ๋กœ์จ ์šฐ์ธก ์ฒ™๊ณจ ๊ณจ์ ˆ ์ดํ›„์— ์ฒ™๊ณจ์‹ ๊ฒฝ ์†์ƒ์— ๋Œ€ํ•œ ์žฅ์• ๊ฐ€ ๋งŽ์ด ๋‚จ๊ฒŒ ๋œ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ํŒ๋‹จ๋œ๋‹ค. ์ด์ƒ์˜ ๋‚ด์šฉ์€ ์›๊ณ ๊ฐ€ ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์›์— ์ž…์›ํ•˜์˜€์„ ๋‹น์‹œ์˜ ์ง„๋ฃŒ๊ธฐ๋ก์„ ์ธ์šฉํ•œ ๊ฒƒ์ด๋‹ค. 3) ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์› ์‹ ๊ฒฝ๊ณผ ๋Œ€์œ„ ์†Œ์™ธ 2(๋‹น์‹ฌ๋ฒ•์›์˜ ์‚ฌ์‹ค์กฐํšŒ๊ฒฐ๊ณผ) : ์›๊ณ ๋Š” ๊ธฐ์กด์— โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™์˜ ์งˆํ™˜์ด ์žˆ์—ˆ๋˜ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ์ƒ๊ฐ๋˜๋‚˜, ํŠน์ด ์ฆ์ƒ์ด ์—†์–ด ์•Œ์ง€ ๋ชปํ•˜๊ณ  ์žˆ๋˜ ์ค‘ ์ฒ™๊ณจ๊ณจ์ ˆ์„ ๋‹นํ•˜์—ฌ ์ง„๋‹จํ•˜๋ฉด์„œ ์œ„ ์งˆํ™˜์ด ํ™•์ธ๋˜์—ˆ๊ณ , ๊ตฐ๋ณต๋ฌด ์ค‘์˜ ์ฒ™๊ณจ๊ณจ์ ˆ ๋“ฑ์ด ์—†์—ˆ๋‹ค๋ฉด ์šฐ์ธก ์ˆ˜์ง€ ๊ทผ๋ ฅ์žฅ์•  ๋ฐ ๊ฐ๊ฐ์žฅ์• ์˜ ๋ฐœ์ƒ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ์ด ๋–จ์–ด์ง„๋‹ค. ๋‹ค๋ฐœ์„ฑ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ๊ณ„ ์งˆํ™˜์˜ ๊ฒฝ์šฐ ๊ฒฝ๋ฏธํ•œ ์†์ƒ์—์„œ๋„ ์‰ฝ๊ฒŒ ์‹ ๊ฒฝ์†์ƒ์„ ์ž…์„ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ์ด ๋งŽ๋‹ค. ์ž„์ƒ์  ์–‘์ƒ์œผ๋กœ ๋ณด์•„ ์›๊ณ ๋Š” ๋šœ๋ ทํ•œ ์ฆ์ƒ ์—†์ด ๋ชจ๋ฅด๊ณ  ์žˆ์—ˆ์œผ๋‚˜ ์ž…๋Œ€ ์ด์ „๋ถ€ํ„ฐ ์ƒ๊ธฐ์งˆํ™˜์„ ์•“๊ณ  ์žˆ์—ˆ์„ ๊ฒƒ์œผ๋กœ ์˜ํ•™์ ์œผ๋กœ ํŒ๋‹จ๋œ๋‹ค. ์ด์ƒ์˜ ๋‚ด์šฉ์€ ์›๊ณ ๊ฐ€ ๊ตญ๊ตฐ๋Œ€๊ตฌ๋ณ‘์›์— ์ž…์›ํ•˜์˜€์„ ๋‹น์‹œ์˜ ์ง„๋ฃŒ๊ธฐ๋ก์„ ์ธ์šฉํ•œ ๊ฒƒ์ด๋‹ค. 4) ์ดํ™”์—ฌ์ž๋Œ€ํ•™๊ต ์˜๊ณผ๋Œ€ํ•™ ๋™๋Œ€๋ฌธ๋ณ‘์› ์†Œ์™ธ 3 ๊ต์ˆ˜(๋‹น์‹ฌ๋ฒ•์›์˜ ์‚ฌ์‹ค์กฐํšŒ๊ฒฐ๊ณผ) : โ€˜Charcot-Marrie Tooth Type 2โ€™๋Š” ์œ ์ „์ž์˜ ๋Œ์—ฐ๋ณ€์ด๋กœ ์ธํ•˜์—ฌ ๋ฐœ๋ณ‘ํ•˜๊ณ , ์œ ์ „์ž์˜ ์ด์ƒ์ด ์žˆ์„ ๊ฒฝ์šฐ ๋ฐœํ˜„์œจ์ด ๊ฑฐ์˜ 100%์— ๋‹ฌํ•˜๋ฉฐ, ๊ทธ ์™ธ ํ™˜๊ฒฝ์ ์ธ ์š”์ธ์€ ์งˆ๋ณ‘๋ฐœ์ƒ์— ๊ธฐ์—ฌํ•˜๋Š” ๋ฐ”๋Š” ์—†์ง€๋งŒ, ์šด๋™์‹ ๊ฒฝ ๋ฐ ๊ฐ๊ฐ์‹ ๊ฒฝ์ด ๋น„์ •์ƒ์ ์œผ๋กœ ์•ฝํ™”๋œ ์ƒํƒœ์—์„œ ๊ณจ์ ˆ ๋“ฑ์ด ์žˆ์„ ๊ฒฝ์šฐ ์ •์ƒ์ธ๋ณด๋‹ค ์‹ ๊ฒฝ์ด ๋” ์‹ฌํ•˜๊ฒŒ ์†์ƒ๋  ์ˆ˜ ์žˆ๋‹ค. (๋ผ) ํ•œํŽธ ์›๊ณ ๋Š” ์ž…๋Œ€ ์ „์—๋Š” ์ •๋ฐ€์‹ ์ฒด๊ฒ€์‚ฌ๋ฅผ ๋ฐ›์€ ์‚ฌ์‹ค์ด ์—†๋‹ค. (2) ์•ž์„œ ๋ณธ ๋ฐ”์™€ ๊ฐ™์ด ์›๊ณ ์˜ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด๊ฐ€ ๊ตฐ๋ณต๋ฌด ์ค‘์— ์ง„๋‹จ๋˜์—ˆ๊ณ , ์ฒ™๊ณจ ๊ณจ์ ˆ ๋“ฑ์ด ์žˆ์„ ๊ฒฝ์šฐ ์ •์ƒ์ธ๋ณด๋‹ค ๋” ์‹ฌํ•˜๊ฒŒ ์‹ ๊ฒฝ์ด ์†์ƒ๋  ์ˆ˜ ์žˆ๋‹ค๋Š” ์ผ๋ถ€ ์˜ํ•™์  ์†Œ๊ฒฌ์ด ์žˆ๊ธฐ๋Š” ํ•˜๋‚˜, ์›๊ณ ์˜ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด๋Š” ์œ ์ „์ž์˜ ๋Œ์—ฐ๋ณ€์ด๋กœ ๋ฐœ์ƒํ•˜๋Š” ํฌ๊ท€์งˆํ™˜์œผ๋กœ์„œ ์œ ์ „์ž์˜ ์ด์ƒ์ด ์žˆ์„ ๊ฒฝ์šฐ ๋ฐ˜๋“œ์‹œ ๋ฐœ๋ณ‘ํ•˜๋ฉฐ, ์ •์ƒ์ธ๊ณผ ๋‹ฌ๋ฆฌ ๊ฐ€๋ฒผ์šด ์™ธ์ƒ์ด๋‚˜ ์••๋ฐ•์—๋„ ์‰ฝ๊ฒŒ ๋ง์ดˆ์‹ ๊ฒฝ์ด ์†์ƒ์ด ๋  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ์งˆ๋ณ‘์ด์–ด์„œ ๊ตฐ์ƒํ™œ์„ ํ•œ๋‹ค๊ณ  ํ•˜์—ฌ ๊ตฐ์ƒํ™œ์„ ํ•˜์ง€ ์•Š๋Š” ๊ฒฝ์šฐ๋ณด๋‹ค ๊ทธ๋Ÿฌํ•œ ์†์ƒ์ด ์ผ์–ด๋‚  ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ์ด ๋ฐ˜๋“œ์‹œ ๋†’๋‹ค๊ณ  ๋ณด๊ธฐ ์–ด๋ ค์šด ์ , ์›๊ณ ์˜ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด๊ฐ€ ์ž…๋Œ€ ์ „์˜ ๊ธฐ์กด์งˆํ™˜์ด๊ณ  ์•„๊ธ‰์„ฑ ๋˜๋Š” ๋งŒ์„ฑ์งˆํ™˜์ด๋ผ๋Š” ์†Œ๊ฒฌ์ด ์žˆ๋Š” ์  ๋“ฑ์— ๋น„์ถ”์–ด ๋ณผ ๋•Œ, ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด๊ฐ€ ์›๊ณ  ์ฃผ์žฅ์˜ ์œ„ ๊ฐ ๋ถ€์ƒ์œผ๋กœ ์ธํ•˜์—ฌ ๋น„๋กœ์†Œ ๋ฐœ๋ณ‘ํ•˜์˜€๋‹ค๊ณ  ๋ณผ ์ˆ˜ ์—†์„ ๋ฟ ์•„๋‹ˆ๋ผ, ์›๊ณ ๊ฐ€ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด์˜ ์ง„๋‹จ ์ „์—๋„ ์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ๋ฐ›์•˜๊ณ  ๊ทธ ์ง„๋‹จ ์ดํ›„์—๋Š” ๊ตฐ ๋ณ‘์›์—์„œ ๊ณ„์† ์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ๋ฐ›๋‹ค๊ฐ€ ์ „์—ญํ•˜์˜€์œผ๋ฏ€๋กœ ์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ์ œ๋Œ€๋กœ ๋ฐ›์ง€ ๋ชปํ•˜์˜€๋‹ค๊ณ  ๋ณผ ์ˆ˜ ์—†๊ณ , ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด๋Š” ์œ ์ „์ž์˜ ์ด์ƒ์ด ์žˆ์„ ๊ฒฝ์šฐ ๋ฐ˜๋“œ์‹œ ๋ฐœ์ƒํ•˜๋Š” ๋ณ‘์œผ๋กœ ๊ทธ๋Ÿฌํ•œ ๋ถ€์ƒ์— ๋Œ€ํ•˜์—ฌ ์ œ๋Œ€๋กœ ์น˜๋ฃŒ๋ฅผ ๋ฐ›์ง€ ๋ชปํ•œ๋‹ค๊ณ  ํ•˜์—ฌ ๊ทธ๊ฒƒ์ด ์ง์ ‘์ ์ธ ๋ฐœ๋ณ‘์›์ธ์ด ๋œ๋‹ค๊ณ  ๋ณผ ์ˆ˜๋„ ์—†์œผ๋ฉฐ, ๋‚˜์•„๊ฐ€ ์›๊ณ ๊ฐ€ ๋‹ค๋ฅธ ์‚ฌ๋ณ‘๋“ค๋ณด๋‹ค ํŠน๋ณ„ํžˆ ํž˜๋“ค๊ฑฐ๋‚˜ ๊ณผ๋„ํ•œ ๋ณต๋ฌด๋ฅผ ํ•˜์˜€๋‹ค๋Š” ์‚ฌ์ •์ด ๋‚˜ํƒ€๋‚˜์ง€ ์•Š๋Š” ์  ๋“ฑ์— ๋น„์ถ”์–ด ๋ณผ ๋•Œ, ์ฒ™๊ณจ ๊ณจ์ ˆ ๋“ฑ์ด ์žˆ์„ ๊ฒฝ์šฐ ์ •์ƒ์ธ๋ณด๋‹ค ๋” ์‹ฌํ•˜๊ฒŒ ์‹ ๊ฒฝ์ด ์†์ƒ๋  ์ˆ˜ ์žˆ๋‹ค๋Š” ์ผ๋ถ€ ์˜ํ•™์  ์†Œ๊ฒฌ์ด ์žˆ๋‹ค๋Š” ๊ฒƒ๋งŒ์œผ๋กœ๋Š”, ์›๊ณ ์˜ ๊ฒฝ์šฐ ์ž…๋Œ€ ์ „์— ์žˆ์—ˆ๋˜ ๊ธฐ์กด ์งˆํ™˜์ด ์ž…๋Œ€ ํ›„์˜ ํ›ˆ๋ จ์œผ๋กœ ์ž…์€ ์œ„์™€ ๊ฐ™์€ ๋ถ€์ƒ์œผ๋กœ ์ธํ•˜์—ฌ ์ž์—ฐ์ ์ธ ์ง„ํ–‰๊ฒฝ๊ณผ ์ด์ƒ์œผ๋กœ ์•…ํ™”๋˜์—ˆ๋‹ค๊ณ  ๋‹จ์ •ํ•  ์ˆ˜๋„ ์—†๋‹ค ํ•  ๊ฒƒ์ด๋‹ค. (3) ๋”ฐ๋ผ์„œ, ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ƒ์ด์™€ ์›๊ณ ๊ฐ€ ๊ตฐ๋Œ€์—์„œ ๋ฐ›์€ ๊ต์œกํ›ˆ๋ จ ๋˜๋Š” ์ง๋ฌด์ˆ˜ํ–‰ ์‚ฌ์ด์— ์ธ๊ณผ๊ด€๊ณ„๊ฐ€ ์ธ์ •๋˜์ง€ ์•„๋‹ˆํ•œ๋‹ค๋Š” ์ด์œ ๋กœ ์›๊ณ ์˜ ๊ตญ๊ฐ€์œ ๊ณต์ž๋“ฑ๋ก์‹ ์ฒญ์„ ๊ฑฐ๋ถ€ํ•œ ํ”ผ๊ณ ์˜ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ฒ˜๋ถ„์€ ์ ๋ฒ•ํ•˜๋‹ค. 3. ๊ฒฐ ๋ก  ๊ทธ๋ ‡๋‹ค๋ฉด, ์›๊ณ ์˜ ์ด ์‚ฌ๊ฑด ์ฒญ๊ตฌ๋Š” ์ด์œ  ์—†์–ด ์ด๋ฅผ ๊ธฐ๊ฐํ•˜์—ฌ์•ผ ํ•  ๊ฒƒ์ธ๋ฐ”, ์ด์™€ ๊ฒฐ๋ก ์„ ๊ฐ™์ด ํ•œ ์ œ1์‹ฌํŒ๊ฒฐ์€ ์ •๋‹นํ•˜๊ณ  ์›๊ณ ์˜ ํ•ญ์†Œ๋Š” ์ด์œ  ์—†์œผ๋ฏ€๋กœ ์ด๋ฅผ ๊ธฐ๊ฐํ•˜๊ธฐ๋กœ ํ•˜์—ฌ ์ฃผ๋ฌธ๊ณผ ๊ฐ™์ด ํŒ๊ฒฐํ•œ๋‹ค. ํŒ์‚ฌ ๊น€์ˆ˜ํ•™(์žฌํŒ์žฅ) ์ตœ์›”์˜ ์˜ค๋ฌธ๊ธฐ

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๊ฐœ์ธ์ •๋ณด์ฒ˜๋ฆฌ๋ฐฉ์นจ     ์‚ฌ์šฉ์ž ์นดํŽ˜